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外显子测序

外显子组测序是指利用序列捕获或者靶向技术将全基因组外显子区域DNA富集后再进行高通量测序的基因组分析方法。在人类基因中大约有180,000外显子,占人类基因组的1%,约30MB。人类基因组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据,有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。

除了人的外显子测序,我们还提供小鼠外显子测序服务。小鼠是人类疾病研究,药物研发的重要模式生物。现在有了小鼠全外显子捕获试剂盒,使得小鼠基因组研究更加深入,成本大为降低。


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