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基因分型服务

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单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)是指存在于基因组特 定位置上的单个核苷酸的变异,即由单个核苷酸置换、颠换、插入或缺失所形成 的遗传变异现象。一般来说,一个SNP位点只有两种等位基因,而检测这一对等 位基因类型的技术则被称为基因分型(Genotyping)。在遗传学分析中,SNP作为 第三代遗传诊断标记,在疾病基因组学,药物基因组学和群体进化等理论研究中 具有重大意义。目前世界上大部分高通量基因组分型平台都是基于SNP 标记设计的。 

北京博云华康采用多种基因分型平台可在短时间内对大量的SNP进行分型, 适用于大样本不同标记密度的快速基因分型。同时使用GWAS的策略,结合新一 代测序技术,能够在常见的SNP之外发现大量的罕见突变以及数据库中没有的突 变位点,从而更有效地发现疾病相关的变异位点。

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